新的基因发现为无法治愈的自身免疫性疾病 SLE 提供了治疗方法

系统性红斑狼疮 (SLE) 是一种自身免疫性疾病，通常保护身体免受微生物入侵的免疫系统转而攻击身体自身的细胞。这种自身免疫攻击可以影响任何器官，患者通常会出现皮疹、关节炎症、血栓、肾衰竭、心脏病、疲劳和精神问题。迄今为止，系统性红斑狼疮尚无治愈方法，患者接受免疫抑制药物治疗，但副作用相当大。

由德国德累斯顿工业大学医学院儿科系的 Min Ae Lee-Kirsch 领导的一组研究人员对来自两个家庭的四名在生命最初几年出现系统性红斑狼疮症状的患者进行了研究。由于幼儿中 SLE 的家族性发病极为罕见，她的团队寻找了主要的遗传原因，并在所有受影响的家庭成员中发现了 UNC93B1 基因突变。该研究发表在《科学免疫学》上。

UNC93B1 是一种跨膜结构蛋白，是一组受体成熟和运输所需的，这些受体在防御病毒感染中发挥着重要作用。这些受体识别病毒的核酸成分并激活 I 型干扰素，指示细胞抵抗病毒感染。然而， DNA和RNA等核酸不仅存在于病毒中，还存在于人体的每个细胞中。这意味着免疫系统必须能够区分外源核酸和自身核酸。

已发现的 UNC93B1 突变导致 TLR7(一种 UNC93B1 调节的特异性识别 RNA 的受体)选择性过度激活，导致自身 RNA 的错误识别，并不受控制地过量产生 I 型干扰素。这会导致对正常细胞的免疫攻击，进而引发炎症。

此外，这还会刺激自身反应性 B 细胞的存活，从而产生针对人体自身细胞的自身抗体，从而加剧自身免疫攻击。这些发现表明，UNC93B1 控制特定核酸受体(例如 TLR7)的活性，从而预防自身免疫。

免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！